Dusica Babovic-Vuksanovic. Genomics as a Scientifically Based Fortune-teller. Mayo Clin Proc. 2019;94(1):7-9 (dostępny pełen tekst)
Odkrycie struktury DNA w 1953 r. było krokiem milowym medycyny. Pięćdziesiąt lat później zsekwencjonowano cały ludzki genom. Od tego czasu obserwujemy szybki i rozwój genomiki, co ma rewolucyjny wpływ na praktykę medyczną.
Powstała koncepcja medycyny spersonalizowanej i indywidualnego podejścia do prewencji, rozpoznania i leczenia. Badanie dużych paneli genetycznych i analiza sekwencjonowania całego eksonu stają się testami pierwszego rzutu dla wielu fenotypów chorobowych.
Kiedy genetyczna przyczyna choroby zostanie zidentyfikowana, często wskazane są badania członków rodziny, co może umożliwić u nich prewencję lub wczesne rozpoznanie i leczenia. Dotyczy to np. rodzinnego występowania nowotworów (raki piersi i jajnika, zespół Lyncha, zespół Li-Fraumeni).
Podczas badania coraz większej liczby genów istnieje duża możliwość odkrycia innych niż cel badania zaburzeń genetycznych (secondary findings). Pojawiają się wówczas dylematy etyczne i prawne, czy należy o tych odkryciach informować pacjenta. Rekomendacje w tej kwestii zostały opracowane The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Coraz większe znaczenie ma farmakogenomika, pozwalająca na zindywidualizowanie wyboru leków i ich dawkowania.
Kontrowersje wzbudza zastosowanie postępów w genomice do przewidywania zachorowań wśród osób zdrowych czy do testów przesiewowych. Zwłaszcza dotyczy to testów dostępnych wprost dla konsumentów (direct-to-customer). Istnieją obawy dotyczące niezrozumienia ograniczeń testów, przykładania nadmiernej uwagi do ich wyników i generalnie braku udziału profesjonalistów w ich interpretacji. Tym kwestiom również poświęcone jest stanowisko ACMG. American Academy of Pediatrics jest stanowczo przeciwko prowadzeniu takich testów u nieletnich.
Artykuł przeglądowy w Mayo Clinic Proceedings omawia perspektywy zastosowania genomiki w postaci zlecanych przez profesjonalistów testów określających podatność na określone choroby u osób zdrowych, a także w populacyjnych badaniach przesiewowych, z punktu widzenia zdrowia publicznego.
Opracowano na podstawie: Mayo Clinic Proceedings, styczeń 2019
Marcin Kargul