Genomika – „wróżenie” oparte na odkryciach nauki

Dusica Babovic-Vuksanovic. Genomics as a Scientifically Based Fortune-teller. Mayo Clin Proc.  2019;94(1):7-9 (dostępny pełen tekst)

Odkrycie struktury DNA w 1953 r. było krokiem milowym medycyny. Pięćdziesiąt lat później zsekwencjonowano cały ludzki genom. Od tego czasu obserwujemy szybki i rozwój genomiki, co ma rewolucyjny wpływ na praktykę medyczną.

Powstała koncepcja medycyny spersonalizowanej  i indywidualnego podejścia do prewencji,  rozpoznania i leczenia. Badanie dużych paneli genetycznych i analiza sekwencjonowania całego eksonu stają się testami pierwszego rzutu dla wielu fenotypów chorobowych.

Kiedy genetyczna przyczyna choroby zostanie zidentyfikowana, często wskazane są badania członków rodziny, co może umożliwić u nich prewencję lub wczesne rozpoznanie i leczenia. Dotyczy to  np. rodzinnego występowania nowotworów (raki piersi i jajnika, zespół Lyncha, zespół Li-Fraumeni).

Podczas badania coraz większej liczby genów  istnieje duża możliwość odkrycia innych niż cel badania zaburzeń genetycznych (secondary findings). Pojawiają się wówczas dylematy etyczne i prawne, czy należy o tych odkryciach informować pacjenta. Rekomendacje w tej kwestii zostały opracowane The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).

Coraz większe znaczenie ma farmakogenomika, pozwalająca na zindywidualizowanie wyboru leków i ich dawkowania.

Kontrowersje wzbudza zastosowanie postępów w genomice do przewidywania zachorowań wśród osób zdrowych czy do testów przesiewowych. Zwłaszcza dotyczy to testów dostępnych wprost dla konsumentów (direct-to-customer). Istnieją obawy dotyczące niezrozumienia ograniczeń  testów, przykładania nadmiernej uwagi do ich wyników i generalnie braku udziału profesjonalistów w ich interpretacji. Tym kwestiom również poświęcone jest stanowisko ACMG. American Academy of Pediatrics jest stanowczo przeciwko prowadzeniu takich testów u nieletnich.

Artykuł przeglądowy w Mayo Clinic Proceedings omawia perspektywy zastosowania genomiki w postaci zlecanych przez profesjonalistów testów określających podatność na określone choroby u osób zdrowych, a także w populacyjnych badaniach przesiewowych, z punktu widzenia zdrowia publicznego.

Opracowano na podstawie: Mayo Clinic Proceedings, styczeń 2019

Marcin Kargul

 

 

Dodaj komentarz