Jennifer Abbasi. Companies Tout Psychiatric Pharmacogenomic Testing, But Is It Ready for a Store Near You?
Jajka, chleb, pasta do zębów … a, i jeszcze test farmakogenetyczny – tak mogą wyglądać zakupy w kilku stanach USA, w sieci supermarketów która zawarła umowę z firmą oferującą komercyjnie takie testy. Dostępny na receptę test mający służyć optymalizacji leczenia zaburzeń psychicznych można kupić na stoisku aptecznym a farmaceuta służy pomocą w interpretacji wyników. Już 750 tysiecy pacjentów takie badanie przeprowadziło.
Artykuł z cyklu Medical News & Perspectives JAMA podnosi następujące kwestie:
– tylko 50-60% pacjentów z depresją odpowiada na pierwszy zastosowany lek przeciwdepresyjny, wielu doświadcza istotnych działań niepożądanych. Analiza genetyczna potencjalnie może pomóc dobrać odpowiednie leczenie dla konkretnego pacjenta
– mimo, że wiele wariantów genetycznych już zostało poznanych, dowody na możliwość poprawy skuteczności leczenia poprzez komercyjne testy są na razie bardzo ograniczone i pochodzą najczęściej z małych badań sponsorowanych przez firmy
– informacje wykorzystywane do promocji są często przesadne w stosunku do potwierdzonych danych medycznych
– testy różnych firm różnią się miedzy sobą ocenianymi wariantami genetycznymi i algorytmami do tworzenia rekomendacji. Każdy test powinien być niezależnie przebadany
– tylko 11 spośród 46 najczęściej badanych w testach genów jest oficjalnie uznanych przez Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium lub towarzystwa naukowe
– geny warunkujące farmakokinetykę leków (związane z izoenzymami cytochromu P450) mają najlepiej udokumentowany związek z optymalizacją terapii i ich badanie przy wdrażaniu terapii lekami trójcyklicznymi czy SSRI jest najbliższe powszechnej implementacji. Znacznie mniej danych naukowych dotyczy genów „farmakodynamiki” (transporterów, receptorów itp.)
– z powyższych powodów genotypowanie wydaje się bardziej użyteczne dla przewidywania działań niepożądanych niż odpowiedzi na leczenie
– wiedza medyczna rozwija się, badacze walidują znaczenie znanych genów i odkrywają nowe
Artykuł przedstawia opinie różnych ekspertów na temat obecnego i przyszłego zastosowania praktycznego testów farmakogenetycznych oraz ich komercyjnej dostępności.
Opracowano na podstawie: JAMA, 3 października 2018
Marcin Kargul