Wielogenowe oznaczenie ryzyka chorób w praktyce – krok naprzód

Amit V. Khera i wsp. Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nature Genetics 50pages1219–1224 (2018)

Badania genetyczne dla identyfikacji osób wysokiego ryzyka wystąpienia choroby obecnie w praktyce koncentrują się na rzadkich mutacjach jednogenowych.  Dla przykładu rodzinna hipercholesterolemia dotyczy ok. 0,4% populacji i w formie heterozygotycznej zwiększa ryzyko chorób sercowo-naczyniowych trzykrotnie.

Jednakże, większość chorób ma podłoże wielogenowe. W piśmie Nature Genetics opublikowano pracę opisującą stworzenie i walidację wielogenowych  wskaźników ryzyka. Posłużono się danymi blisko pół miliona osób i ich próbkami genetycznymi w bazie  UK Biobank.

Co najmniej trzykrotnie podwyższone ryzyko choroby wieńcowej  stwierdzono u 8% badanych, analogicznie: migotania przedsionków u 6,1%,  cukrzycy typu 2 u 3,5%, chorób zapalnych jelit u 3,2% a raka piersi u 1,5%.

A zatem  test  wielogenowy pozwolił na identyfikację 20-krotnie większej liczby osób wysokiego ryzyka niż jednogenowe oznaczenie w przypadku rodzinnej hipercholesterolemii, co stwarza unikatową możliwość wdrożenia działań prewencyjnych.

Zdania komentujących ekspertów są podzielone: od akcentowania potrzeby szybkiego wdrożenia testów do praktyki, przez zwrócenie uwagi na konieczność wcześniejszego  opracowania szczegółowych wytycznych, do postawy „zdrowego sceptycyzmu”, ponieważ geny są częścią złożonego wieloczynnikowego  systemu, a nie czynnikiem jednoznacznie determinującym.

Opracowano na podstawie: Nature Genetics, sierpień 2018

Marcin Kargul