Tara Haelle. Can Learning Genomic Risk Really Affect Behavior? Medscape (dostępny pełen tekst po rejestracji)
Czy poinformowanie pacjenta o jego genetycznej podatności na chorobę przewlekłą może przyczynić się do korzystnych zmian behawioralnych? Pozostaje to kwestią otwartą, przeglądy systematyczne z lat 2010 i 2016 oraz wyniki niedawnego badania nie potwierdziły takiego związku.
Podczas ostatniego kongresu European Society of Human Genetics zaprezentowano wstępne wyniki fińskiego badania, które przyniosło odmienne wnioski – więcej pacjentów rzuciło palenie i obniżyło wagę mając informację o swoim zagrożeniu na podstawie tradycyjnych i genetycznych czynników ryzyka.
Do badania GeneRISK włączono 7328 mieszkańców południowej Finlandii wieku 45-65 lat. Wyjściowo określono u nich 10-letnie ryzyko choroby sercowo-naczyniowej na podstawie narzędzia internetowego KardioKompassi uwzględniającego wiek, płeć, lipidy, palenie, ciśnienie tętnicze, czynniki behawioralne oraz wielogenowy współczynnik ryzyka na podstawie analizy 49 000 polimorfizmów pojedynczych nukleotydów.
Pacjenci po zalogowaniu do swojego profilu mieli dostęp do interaktywnej informacji pokazującej w różnorodny sposób ich ryzyko – łączne jak i jego poszczególne składowe. Gdy łączne 10-letnie ryzyko przewyższało 10%, zalecano konsultację z lekarzem, jak je obniżyć.
Wyjściowo wysokie ryzyko stwierdzono u jednej czwartej badanych, z nich 40% paliło a jedna trzecia była otyła. Analizując dane 3278 uczestników po 18 miesiącach obserwacji, palenie rzuciło 17% w grupie wysokiego ryzyka i 15% w grupie średniego ryzyka (w porównaniu do 4% w populacji ogólnej).
Ogółem 36,4% osób wysokiego ryzyka podjęło jakąś akcję w kierunku jego obniżenia (rzucenie palenia, utrata wagi lub/i wizyta lekarska). Osoby które podjęły działania miały wyższy wielogenowy współczynnik ryzyka. Chociaż wiele z nich już wcześniej wiedziało np. o nieprawidłowych stężeniach lipidów, to zdaniem autorów dane genetyczne mogły być szczególnie motywujące, także na zasadzie nowości.
Ogółem pacjenci uznali informacje o swoim ryzyku za bardzo przydatne, łatwe do interpretacji, oraz zachęcające do prozdrowotnych zmian. Większość wierzyła też, że dane genetyczne będą trafnie wykorzystane przez lekarza.
W omówieniu na portalu Medscape podkreślono także, że:
– ograniczeniem badania jest brak grupy kontrolnej (kontrolą była ogólna populacja)
– w uprzednich negatywnych badaniach testy genetyczne były znacznie prostsze, dotyczyły z reguły tylko kilku wariantów
– znaczenie miała interaktywna metoda prezentacji ryzyka, sposób przekazu może mieć większe znaczenie niż jego treść
– na razie wyniki można określić jako generujące hipotezę wymagającą potwierdzenia
Niezależnie od wyników dalszych analiz tego badania oraz innych poświęconych tej tematyce, poruszane zagadnienie odzwierciedla najważniejsze trendy we współczesnej medycynie – personalizację postępowania oraz centralną, aktywną rolę pacjenta w prewencji i leczeniu.
Opracowano na podstawie: Medscape, 16 sierpnia 2018
Marcin Kargul