Wywiad rodzinny – niezbędny w personalizacji leczenia

B.M.Welch, W. Dere i J.D. Schiffman. Family health history. The case for better tools. JAMA 2015;313(17):1711-1712

Jednym z celów współczesnej medycyny jest zapewnienie personalizacji metod postępowania. Zasadą staje się wówczas zebranie jak największej ilości informacji o osobie i dobranie optymalnej terapii. Jednym z elementów jest poznanie kodu genetycznego badanego. W ramach farmakogenetyki pozwoli to dobrać nie tylko właściwą dawkę, ale również lek o możliwie najsilniejszym działaniu.

Znaczenie i ekspresja poszczególnych elementów kodu genetycznego może być często jedynie określona na podstawie wywiadu rodzinnego. Zagadnienie to poruszono na łamach komentarzy redakcyjnych prezentowanych w JAMA.

Przykładem znaczenia wywiadu rodzinnego możne być  mutacja genu BRCA1 będącą wariantem o nieznanym dokładnym znaczeniu klinicznym.  Przy braku znaczącego wywiadu rodzinnego odpowiednią strategią może być „uważna obserwacja” (watchful waiting). Wczesny rak sutka i jajnika występujący w rodzinie może natomiast zdeterminować postępowanie medyczne i określić metodę chirurgicznej prewencji jako sposób do zastosowania z wyboru.

Wywiad rodzinny według autora komentarza jest jednak zbyt często niedoceniany i pomijany, najczęściej z powodu ograniczeń czasowych. Ponadto  dokładność i wiarygodność wywiadu jest  niedoskonała,  liczbowo można ją określić na  30-90%, wyższe wartości dotyczą informacji o bliższej rodzinie i o chorobach takich jak układu sercowo-naczyniowego czy nowotwory.

Aby przezwyciężyć opisane trudności stworzono drukowane lub internetowe ankiety dla  pacjenta, który z wypełnioną ankietą zgłasza się na wizytę. Jednym  z takich narzędzi jest My Family Health Portrait” firmowany przez Lekarza Naczelnego US (Surgeon General). Taka forma zbierania informacji nie jest jeszcze rozpowszechniona w praktyce.

Zdaniem autora konieczne jest, aby systemy opieki medycznej skłoniły lekarzy do przywiązywania odpowiedniej wagi do wywiadu rodzinnego. Uświadomienie w rodzinie znaczenia wywiadu chorobowego może w szerszym zakresie wpłynąć na styl życia jej członków, przyczyniając się do promowania zachowań prozdrowotnych. Zebranie szeregu danych z wywiadu rodzinnego w aspekcie klinicznym przyczyni się do stworzenia praktycznie działających algorytmów spersonalizowanej medycyny, co może dotyczyć nie tylko rzadkich zaburzeń, ale powszechnych jak choroby układu sercowo-naczyniowego czy choroby metaboliczne.

Opracowano na podstawie: JAMA, 5 maja 2015

Marek Kowrach