Terapia genowa – dwa kroki do przodu, jeden krok w tył (przykład „bubble-baby syndrom”)

Josephine Johnston i Francoise Baylis – Gene therapy: two steps forward, one step back CMAJ 2004;170:1785
W Canadian Medical Association Journal ukazał się artykuł dotyczący problemów etycznych związanych z terapią genową.

Kanwą do rozważań było francuskie badanie kliniczne, będące najbardziej zaawansowanym wprowadzeniem terapii genowej do praktyki medycznej. Prowadzono je u dzieci z ciężkim upośledzeniem odporności związanym z defektem genu na chromosomie X (X-SCID, tzw. „bubble-baby syndrom”). Większość chorych z tym zespołem umiera w pierwszym roku życia, o ile nie uda się przeprowadzić allogenicznego przeszczepienia szpiku. Alternatywą dla alloprzeszczepu okazało się podanie chorym własnych komórek szpiku, w których uszkodzony gen zastąpiono prawidłowym, wprowadzonym za pośrednictwem wektora retrowirusowego.

Po okresie triumfu związanego z przekonaniem o sukcesie terapeutycznym nadeszło zwątpienie – u 2 z 11 dzieci stwierdzono białaczkę. Nie było bezpośrednich dowodów na zależność przyczynową, jednak wykryto, że wprowadzany gen integruje się z genomem w bezpośredniej bliskości onkogenu odpowiedzialnego za nowotwór układu chłonnego.

Reakcją na stwierdzenie przypadków białaczki było wstrzymanie badań lub zalecenie stosowania metody jedynie w przypadku zagrożenia życia i braku alternatywy terapeutycznej.

Autorki artykułu zwracają uwagę na etyczny relatywizm sytuacji. W opinii jednych, terapia genetyczna spowodowała białaczkę. Według innych, uratowała 9 dzieci od niechybnej śmierci, kosztem ciężkiej choroby u 2 kolejnych. Zwolennicy tego punktu widzenia twierdzą, że wstrzymanie dalszych badań uniemożliwi osiągnięcie bliskiego celu, jakim jest opracowanie bezpiecznej metody transferu genowego. Ich przeciwnicy zarzucają im nieuwzględnianie ekonomicznych następstw wątpliwego przedsięwzięcia i narażanie dzieci na niepotrzebne ryzyko.

Autorki sądzą, że terapia genowa to przede wszystkim szansa. Proponują większą ostrożność, nawet kosztem spowolnienia badań, ale nie ich całkowite zahamowanie.

Opracowane na podstawie: Canadian Medical Associaton Journal / 2004-06-08