Podsumowanie 50 lat skrinigu noworodków – korzyści dla zdrowia publicznego

Bridget M. Kuehn – After 50 Years, Newborn Screening Continues to Yield Public Health Gains LINK: JAMA 2013;309:1215

Na łamach JAMA ukazał się artykuł Bridget M. Kuehn poświęcony badaniom przesiewowym u noworodków.

Kiedy w latach 50-tych dwudziestego wieku Guthrie stworzył nowy test przesiewowy na fenyloketonurię, rokowanie w tej chorobie było złe. Wiadomo było, że właściwa dieta poprawiała stan chorych dzieci, jednak zbyt późne rozpoznanie nie pozwalało na usunięcie nieodwracalnych uszkodzeń. Guthrie opublikował pracę dowodzącą skuteczności testu na łamach JAMA w roku 1961. Od tamtej pory jest on stosowany i pozwolił na uratowanie życia wielu chorych dzieci.

Był to pierwszy krok do rozpoczęcia badań przesiewowych noworodków. Obecnie w większości stanów USA wykonuje się badania rozpoznające  ponad 30 stanów chorobowych. Każdego roku w tym kraju badanych jest 4 miliony dzieci, co generuje koszt 120 milionów dolarów, z tego u 125 000 dzieci wykrywa się chorobę.

Najczęściej wykrywa się wrodzoną niedoczynność tarczycy, niedosłuch, mukowiscydozę, niedokrwistość sierpowatokrwinkową  i  niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (medium-chain acyl-CoAdehydrogenase deficiency, MCADD).

MCADD jest najbardziej popularnym z zaburzeń metabolizmu kwasów tłuszczowych. Przez kilka pierwszych lat życia schorzenie  może pozostać nierozpoznane, dopóki stres lub inna choroba nie spowodują ujawnienia się objawów, takich jak ciężka hipoglikemia czy drgawki.

Badania przesiewowe noworodków są jednym z najważniejszych osiągnięć zdrowia publicznego dwudziestego wieku. W poszczególnych stanach są odrębne listy zalecanych  badań, uniwersalne rekomendacje (Recommended Uniform Screening Panel) przygotowuje Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children federalnego departamentu zdrowia.  Jednymi z ostatnich które dołączono są ciężki złożony niedobór odporności i wrodzone krytyczne wady serca (przy pomocy pulsoksymetrii).

Badania przesiewowe wiążą się jednak z kilkoma problemami. Zwykle wynik testu jest znany dopiero po opuszczeniu przez matkę z dzieckiem szpitala, więc trzeba skontaktować się z rodzicami dzieci, u których test jest dodatni i wykonać badania potwierdzające wynik. Wyniki fałszywie dodatnie generują dodatkowe koszty i powodują niepokój rodziców. Poza tym, w niektórych chorobach nie ma rozwiązań systemowych zapewniających leczenie,  nie ma na przykład pewności, czy wszystkie dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy trafiają do endokrynologów dziecięcych.

Ostatnio wprowadzono nowe technologie, takie jak spektrofotometria masowa czy badanie mikromacierzy w kierunku zaburzeń genetycznych. Należy jednak ostrożnie myśleć o wprowadzeniu badań genetycznych do skriningu z przyczyn etycznych, prawnych i socjalnych.

Opracowane na podstawie: JAMA / 27 marca 2013
Magdalena Piątkowska