Leczenie nadciśnienia tętniczego w erze genomu – komentarza JAMA

Donna K. Arnett i Steven A. Claas – Preventing and Controlling Hypertension in the Era of Genomic Innovation and Environmental Transformation LINK: JAMA 2012;308:1745

Na łamach Journal of the American Medical Association (JAMA) w cyklu „punkt widzenia” Donna K. Arnett i Steven A. Claas opublikowali  interesujący artykuł poświęcony  czynnikom związanym z rozwojem nadciśnienia tętniczego.

Na wstępie autorzy  przypomnieli, że 60 lat temu w 1953 roku Watson i Crick opublikowali na łamach Nature pracę, w której opisali strukturę DNA a bez mała pół wieku później na łamach tego samego czasopisma opublikowano raport stanowiący efekt zakończenia Projektu Ludzkiego Genomu. Na pytanie, czy genomika przyczyniła się do poszerzenia naszej wiedzy na temat nadciśnienia odpowiadają twierdząco.

Badania asocjacyjne całego genomu (GWAS – GenomeWide Association Studies), oceniające miliony polimorfizmów całego genomu i umożliwiające identyfikację genów mających łagodny do umiarkowanego wpływ na wysokość ciśnienia tętniczego pozwoliły zidentyfikować 28 genów przyczyniających się do zmienności wartości ciśnienia. Co istotne,  w 22 z 28 przypadków wcześniej nigdy nie podejrzewano, że geny te uczestniczą w regulacji ciśnienia tętniczego.

Szczegółowe zrozumienie, które z genów uczestniczą w rozwoju zarówno rzadkich form nadciśnienia  wtórnego jak i nadciśnienia samoistnego, może doprowadzić do opracowania nowszych metod prewencji, rozpoznawania i leczenia tej choroby. Taka jest przyszłość genomiki.

Obecnie jednak poznany wpływ wielu z tych polimorfizmów na samoistne nadciśnienie tętnicze jest bardzo mały. Arner i Claas przypominają, że na dużą częstość występowania nadciśnienia wpływa interakcja pomiędzy genami a środowiskiem.

Już 27 lat temu Konner i Eaton opublikowali  pionierską pracę o rozbieżności pomiędzy zachodzącymi ewolucyjnymi zmianami a dietą łowców-zbieraczy z Paleolitu. Stwierdzili w niej, że zmiany środowiskowe, zwłaszcza szybkie i trwałe, mogą spowodować, iż osobniki wcześniej dobrze zaadaptowane mogą nagle okazać się nieprzystosowane do nowego środowiska.

Opracowanie nowych technologii spowodowało radykalne, szybkie i trwałe zmiany środowiska. Współcześnie masowa produkcja jedzenia zmieniła na przykład spożycie sodu i potasu i dziś ponad 90% dorosłych Amerykanów spożywa ponad 2300 mg sodu (czyli powyżej poziomu uznawanego przez Institute of Medicine za maksymalny tolerowany).  Stało się więc to, co można określić  “ewolucyjnym zderzeniem naszego pradawnego genomu” ze współczesnym środowiskiem.

Zdaniem autorów komentarza, choć niektórzy mogą uznać tego rodzaju obserwacje za fatalistyczne, jest powód do optymizmu. Nigdy w przeszłości stan wiedzy na temat genomiki nadciśnienia tętniczego i zdolność do kreowania środowiska nie pozostającego w sprzeczności z naszym bagażem ewolucyjnym nie były tak duże i można liczyć na osiągnięcia w obu obszarach wiedzy.

Opracowane na podstawie: JAMA / 7 listopada 2012
Magdalena Lipczyńska

Dodaj komentarz