Należy zapanować nad komercyjną genetyką

The Lancet – Physicians as guardians of genetic knowledge LINK: Lancet 2011;377:967

Na łamach The Lancet ukazał się artykuł redakcyjny poświęcony problemom, jakie zrodziło sekwencjonowanie ludzkiego genomu. Rzeczywistych korzyści w postaci prawdziwie spersonalizowanej opieki medycznej  na razie nie możemy oczekiwać i, zdaniem redakcji The Lancet, musi minąć jeszcze kilka dziesięcioleci zanim cel ten zostanie osiągnięty. 

Z drugiej strony, prywatne firmy korzystają z informacji genetycznych udostępnionych przez Human Genome Project dla celów czysto komercyjnych. W ciągu ostatnich lat powstało wiele „personalnych” testów genetycznych, których producenci obiecują przewidzieć ryzyko np. cukrzycy typu 2, choroby Parkinsona czy określić nosicielstwo rzadkich chorób dziedzicznych. Choć moc predykcyjna niektórych testów budzi poważne wątpliwości, usługi  polegające na badaniu profilu genetycznego na podstawie próbki krwi lub śliny sprzedawane są bezpośrednio konsumentom  (200 do 2000 dolarów za test).

Wiarygodność takich praktyk budzi wątpliwości. Kontrola urzędu US Government Accountability Office (GAO) wykazała na przykład, że wyniki oceny ryzyka rozwoju raka prostaty i nadciśnienia tętniczego przez różne firmy, na podstawie identycznych próbek DNA,  przyniosły całkowicie rozbieżne wyniki – od zagrożenia poniżej średniej do powyżej średniej. Co więcej, jak pokazała praca opublikowana w New England Journal of Medicine, wyniki testów nie mają istotnego wpływu na zachowania prozdrowotne pacjentów.

Dopiero niedawno komitet ekspertów FDA wydał zalecenie wykonywania testów genetycznych pod nadzorem lekarskim (w zakresie ordynowania i interpretacji). Ale czy lekarze są do tego przygotowani? W badaniu ankietowym American Medical Association z roku 2009, z udziałem ponad 10 000 amerykańskich lekarzy, tylko 26% miało jakiekolwiek szkolenia pozwalające wykorzystać testy genetyczne do podejmowania decyzji terapeutycznych a tylko 10% uznało swoją wiedzę za wystarczającą do wykorzystania testów farmakogenetycznych w praktyce…

Opracowane na podstawie: Lancet / 19 marca 2011
Magdalena Lipczyńska