Etyczne problemy bezpośredniej sprzedaży konsumentom testów genetycznych

L. Udesky – The ethics of direct-to-consumer genetic testing LINK: Lancet 2010;376:1377

W podsumowaniu raportu z rocznego badania firm oferujących bezpośrednio konsumentom testy genetyczne przeprowadzonego w USA przez General Accounting Office (GAO) stwierdzono, że wyniki testów wprowadzają w błąd i mają niewielkie (co najwyżej) zastosowanie w praktyce. W wyniku raportu GAO w USA podjęto działania mające na celu zaostrzenie regulacji prawnych dla firm sprzedających zestawy testów genetycznych.

Na pierwszy rzut oka firmy te wyglądają bardzo wiarygodnie – na swoich stronach internetowych zachęcają klientów do konsultacji u lekarza rodzinnego, zasięgania porad genetycznych przed i po przeprowadzeniu testu, proszą o podpisanie świadomej zgody i dostarczają informacji na temat rzekomej wiarygodności naukowej uzyskanych wyników. Przytoczony na wstępie raport ujawnił jednak szereg nieprawidłowości i zwrócił uwagę na kwestie etyczne dotyczące tego zjawiska.

Według ekspertów z dziedziny genetyki, jednym z najbardziej oczywistych problemów jest łączenie testów wykrywających trywialne cechy (np. kręcone włosy lub łysienie typu męskiego) z testami w kierunku ryzyka rozwoju poważnych schorzeń zagrażających życiu, jak na przykład choroba Alzheimera. Eksperci zgodnie twierdzą, że konsumenci mogą nie rozumieć dobrze wyników testów. Nawet w przypadku testu dla jednego genu zawsze istnieją zmienne, które mogą spowodować, że uzyskane wyniki stają się bardziej skomplikowane.

Przykładowo, mutacje genów BRCA1 i BRCA2 wiążą się z dziedzicznym występowaniem raka piersi i jajnika. Istnieje jednak możliwość mutacji o niepewnym znaczeniu, zupełnie łagodnych lub powodujących chorobę, ale nie stwierdzono ich dotychczas u wystarczającej liczby osób, aby móc przypisać im określone znaczenie prognostyczne. Takie przypadki podkreślają potrzebę poradnictwa genetycznego przed i po wykonaniu testów genetycznych, które zdaniem autorów raportu GAO, nie jest prowadzone odpowiednio przez firmy bezpośrednio wykonujące testy genetyczne.

Brak wytycznych w tym zakresie był jednym z powodów, dla których rządy niektórych państw interweniowały w ten raczkujący przemysł. W lutym 2010 roku w Niemczech ustanowiono prawo, na podstawie którego predykcyjne badania genetyczne mogą być przeprowadzane tylko przez lekarzy specjalistów genetyki człowieka lub innych specjalistów o podobnych kwalifikacjach.

Inne zagadnienie etyczne stanowią same wyniki testów, które, zdaniem autora komentarza,  mogą przynieść więcej złego niż dobrego, jeśli konsumenci nie mają możliwości podjęcia żadnego działania, np. w przypadku testów genetycznych w kierunku pląsawicy Huntingtona. Samobójstwa związane z wynikami testów genetycznych dla tej nieuleczalnej choroby spowodowały wymóg wcześniejszej oceny psychiatrycznej badanych.

Raport GOA wskazuje także na problem potajemnego badania DNA osób trzecich (dwie z badanych firm zasugerowały badaczom, którzy podszyli się pod klientów, przesłanie DNA narzeczonej!) oraz braku ochrony informacji genetycznej o konsumentach na przykład w przypadku bankructwa firmy. W celu odpowiedniej i etycznej regulacji prawnej wykonywania testów genetycznych konieczne jest zapewnienie właściwego ich przeprowadzania oraz właściwej interpretacji przez odbiorców.

Opracowane na podstawie: Lancet / 23 października 2010
Ewa Kowalik