Spersonalizowana medycyna – stan obecny i perspektywy

Nilesh J. Samani, Maciej Tomaszewski i Heribert Schunkert – The personal genome – the future of personalised medicine? LINK: Lancet 2010;375;1497

Konieczność personalizacji podejścia do pacjenta dostrzegali już nasi parający się medycyną przodkowie,  jednak nawet współczesna medycyna nie dostarczyła odpowiednich narzędzi do realizacji tej idei. Dobór diagnostyki i terapii odbywał się więc i nadal odbywa w oparciu o z definicji nieprecyzyjne dane na temat stylu życia, wywiadów rodzinnych lub narażeń środowiskowych.

Za sprawą testów genetycznych, umożliwiających ocenę indywidualnej podatności na choroby lub odpowiedzi na leczenie, ta sytuacja może się zmienić. Przykładami pierwszych sukcesów na tym polu mogą być: wykrycie mutacji genów BRCA, warunkujących podatność na raka piersi lub zdefiniowanie wariantów genetycznych decydujących o odpowiedzi na warfarynę, statyny lub klopidogrel.

Ciekawą ilustrację praktycznego zastosowania testów genetycznych jako narzędzia personalizacji medycyny opublikowano w The Lancet. Celem pracy było zidentyfikowanie genetycznych determinantów podatności na choroby układu sercowo-naczyniowego u 40-letniego mężczyzny z obciążającym wywiadem rodzinnym. W trakcie analizy genomu wykryto łącznie 63 warianty farmakogenomiczne, warunkujące odpowiedź na częste leki, w tym te, których stosowanie byłoby u pacjenta konieczne z uwagi na stwierdzane u niego ryzyko.

 Upowszechnienie testów genetycznych, choć nieuniknione, nie nastąpi szybko. Barierą jest wciąż względnie wysoka cena. Nie ma też jasnych odpowiedzi na zasadnicze pytania, które pojawiają się każdorazowo przy okazji dyskusji na ten temat. Kto jest kandydatem do oceny genomu? Jaki rodzaj poradnictwa powinien towarzyszyć testom? Kto powinien mieć dostęp do informacji na temat indywidualnego genomu? Rola etyków w rozwiązaniu tych problemów jest równie duża jak naukowców.

Opracowane na podstawie: Lancet / 1 maja 2010
Krzysztof Kurek