Choroba Parkinsona – aktualny stan wiedzy

Andrew Lees, John Hardy i Tamas Revesz – Parkinson`s disease LINK: Lancet 2009;373:2055
Czytelnicy zainteresowani chorobą Parkinsona chętnie sięgną po The Lancet, w którym opublikowano obszerny artykuł przeglądowy poświęcony temu zagadnieniu. Skala problemu jest niebagatelna – prawdopodobieństwo wystąpienia choroby w dowolnym okresie życia ocenia się na 1.5%. Częściej chorują mężczyźni. Średni wiek w chwili wystąpienia objawów to 60 lat.

Chorobę Parkinsona wciąż traktuje się jako schorzenie o charakterze sporadycznym, uwarunkowane czynnikami środowiskowymi i demograficznymi, wśród których najważniejszą rolę odgrywa wiek. Zidentyfikowano jednak szereg genów zwiększających podatność na parkinsonizm (gen dla alfa-synukleiny, gen LRRK-2 i GBA). Ocenia się, że w niektórych populacjach odsetek przypadków o podłożu genetycznym sięga 30 %.

U podłoża choroby Parkinsona leży postępujący zanik dopaminergicznych komórek części zbitej substancji szarej i gromadzenie się alfa-synukleiny w wybranych regionach pnia mózgu, rdzenia kręgowego i kory mózgowej. Kluczową rolę w diagnostyce odgrywa typowy obraz kliniczny. Warunkiem sine qua non rozpoznania choroby Parkinsona jest stwierdzenie bradykinezji, to jest opóźnienia w inicjacji ruchów dowolnych oraz postępującego zmniejszenia prędkości i amplitudy ruchów powtarzanych. Bradykinezji powinien towarzyszyć co najmniej jeden z następujących objawów: sztywność mięśniowa, drżenie spoczynkowe o częstotliwości 4-6 Hz lub niestabilność postawy.

Choroba Parkinsona ma charakter postępujący i jest nieuleczalna, choć farmakoterapia znacząco poprawia jakość życia i ogólną sprawność czynnościową. Nadzieje wiąże się z rozwojem terapii genowej oraz przeszczepianiem komórek macierzystych.

Opracowane na podstawie: Lancet / 2009-06-13