Powszechne przesiewowe badania genetyczne: czy wkroczyliśmy już w nową erę?

Ioannidis John PA – Personalized Genetic Prediction: Too Limited, Too Expensive, or Too Soon? LINK: Ann Intern Med 2009;150:139
Co miesiąc ogłaszane są kolejne odkrycia dotyczące wariantów genowych i związanych z nimi predyspozycji do określonych chorób. Rozbudzać to może w czytelniku nadzieję na szybkie upowszechnienie się skriningu genetycznego, jako metody pozwalającej ocenić potencjalne zagrożenia zdrowotne oraz ułatwić wybór optymalnego leczenia.

Zdaniem profesora Johna Ioannidisa, autora komentarza zamieszczonego w najnowszym numerze Annals of Internal Medicine, oczekiwania takie są jednak trochę przedwczesne. Na poparcie tej tezy profesor Ioannidis przytacza wyniki dwóch zakończonych niedawno badań.

W pierwszym z nich badacze postanowili zbadać wartość prognostyczną wariantu genowego rs10757274, który w wielu wcześniejszych doniesieniach wiązany był z nasilonym występowaniem incydentów sercowo-naczyniowych. Badanie zostało przeprowadzone na grupie ponad 22 tys. białych kobiet. Na podstawie ponad 10 lat obserwacji zespół Niny Paynter potwierdził co prawda związek pomiędzy wspomnianym polimorfizmem a zwiększoną częstością występowania incydentów sercowo-naczyniowych, ale dołączenie informacji genetycznej do analizy klasycznych czynników ryzyka, takich jak obciążający wywiad rodzinny, nie wpłynęło w żaden istotny sposób na re-klasyfikację uczestniczek badania do innych grup ryzyka, nie miało więc w praktyce znaczenia klinicznego.

W drugim badaniu naukowcy zajęli się problemem zwiększonego ryzyka krwawień u pacjentów przyjmujących doustne leki przeciwzakrzepowe (warfarynę), u których stwierdzono niekorzystne warianty genów CYP2C9 lub VKORC1. Zespół Marka Eckmana potwierdził te obserwacje. Jednocześnie wyliczono jednak, że strategia polegająca na szukaniu polimorfizmów genowych u wszystkich osób rozpoczynających leczenie warfaryną nie byłaby efektywna kosztowo. Co więcej, nawet jeśli udałoby się ograniczyć badania jedynie do pacjentów o wysokim ryzyku krwawienia, to nadal nie wiemy, czy w takim przypadku informacja genetyczna mogłaby się przełożyć na mniejszą ilość krwawień. Niewiele jest wciąż badań, które próbowałyby rozwiązać tego typu problemy.

Jednak, jak zauważa profesor Ioannidis, nie ulega najmniejszej wątpliwości, że testy genetyczne wcześniej czy później podbiją rynek usług medycznych. Zanim to się stanie, powinniśmy starać się zrozumieć, jakie informacje ma nam do przekazania nasz genom oraz (co może nawet ważniejsze), czego nam powiedzieć nie może.

Opracowane na podstawie: Annals of Internal Medicine / 2009-01-20