Komercyjne testy genetyczne – szansa czy zagrożenie?

Amy L. McGuire i Wylie Burke – An unwelcome side effect of direct-to-consumer personal genome testing. Raiding the medical commons LINK: JAMA 2008;300:2669
Na rynku w USA pojawia się coraz więcej genetycznych testów podatności na wybrane choroby, oferowanych na zasadach komercyjnych, z pominięciem lekarza. Zdaniem producentów i wykonawców są one źródłem wartościowej wiedzy na temat zdrowia. Dziwi jedynie fakt, że ci sami producenci i wykonawcy zabezpieczają się przed ewentualnymi roszczeniami swoich klientów podkreślając, że wyniki testów pełnią rolę wyłącznie informacyjno-edukacyjną i nie są narzędziem diagnostycznym ani przesłanką do podjęcia leczenia.

Jakie zatem powinno być stanowisko świata medycznego w tej sprawie? Zdaniem autorów artykułu przeglądowego poświęconego komercyjnym testom genetycznym i opublikowanego w Journal of American Medical Association, lekarze powinni zniechęcać swoich pacjentów do korzystania z tej usługi, podkreślając przy tym jej niewielką wartość predykcyjną. Z drugiej strony są zobowiązani śledzić postępy w zakresie badań genetycznych tak, aby móc zinterpretować wyniki owych niechcianych testów, z którymi, co nieuniknione, będą zgłaszać się ich podopieczni. Odpowiednie przygotowanie merytoryczne lekarza ma w tym przypadku ogromne znaczenie, ponieważ „fałszywie dodatnie” wyniki badań genetycznych (to jest np. takie, w których wykrycie jednej z wielu mutacji warunkujących daną chorobę będzie interpretowane jako gwarancja jej wystąpienia) mogą stanowić niebagatelne obciążenie dla budżetu na opiekę zdrowotną, generując niepotrzebną, a kosztowną diagnostykę.

Podsumowując, komercyjne testy genetyczne powinny budzić nieufność, całkowicie niezależną od szacunku dla niekłamanych zdobyczy współczesnej genetyki. Zmianę tego nastawienia mogą przynieść jedynie wyniki dobrze zaprojektowanych badań, wskazujących na praktyczną przydatność tego typu badań.

Opracowane na podstawie: JAMA / 2008-12-10