Testy genetyczne bezpośredniego użycia – potrzeba większej kontroli

Redakcja the Lancet – Control of direct-to-consumer genetic testing LINK: Lancet 2008;372:1360
Poznanie ludzkiego genomu było motorem powstania nowej dziedziny badań – diagnostyki molekularnej. W artykule redakcyjnym opublikowanym w The Lancet podkreśla się komercyjny charakter takich badań.

Niektóre firmy oferują pełną charakterystykę ludzkiego genomu za cenę 350 000 USD, inne oferują testy mające badać predyspozycje do określonych chorób. Szereg ośrodków medycznych wątpi w wiarygodność i przydatność kliniczną testów genetycznych bezpośredniego użycia (direct-to-consumer genetic testing).

Autorzy komentarza podkreślają, że w niektórych sytuacjach badania takie mogą przynieść więcej szkód niż pożytku. W ubiegłym tygodniu amerykańska FDA (Food and Drug Administration) wystosowała list do Stowarzyszenia Laboratoriów, będący ostrzeżeniem przed stosowaniem testu OvaSure, który zdaniem FDA rozpowszechniany jest nielegalnie i może nieść ryzyko dla zdrowia publicznego. Test wprowadzony na rynek w czerwcu b.r. analizuje występowanie sześciu rodzajów białka w surowicy krwi. Na podstawie OvaSure kobiety mogą potwierdzić lub wykluczyć raka jajnika. FDA podkreśla, że test został wprowadzony bez koniecznego dla takiej procedury projektu i bez procesu walidacji klinicznej.

Większość badaczy zgadza się z twierdzeniem, że testy genetyczne bezpośredniego użycia, będące obecnie w początkowej fazie wdrażania wymagają zakrojonych na szeroką skalę analiz klinicznych. Autorzy wyrażają nadzieję, że takie testy w dłuższej perspektywie czasu mogą zmienić oblicze medycyny (kładąc większy nacisk na prewencję). Żeby jednak tak się stało potrzebna jest debata nad ich dostępnością i prawnymi regulacjami dopuszczającymi tego rodzaju postępowanie.

Opracowane na podstawie: Lancet / 2008-10-18