Co dalej z medycyną genomiczną?

Maren T. Scheuner, Pauline Sieverding i Paul G. Shekelle – Delivery of genomic medicine for common chronic adult diseases. A systematic review LINK: JAMA 2008;299:1320

Szczegółowe scharakteryzowanie ludzkiego materiału genetycznego pozwoliło na szersze niż dotychczas wykorzystanie medycyny genomicznej. Do niedawna rezerwowano ją wyłącznie do przypadków rzadkich chorób podlegających dziedziczeniu jednogenowemu, obecnie wskazuje się na jej potencjalną skuteczność w profilaktyce i leczeniu między innymi nowotworów, chorób naczyń i cukrzycy.

Przyszłość genomiki będzie zależeć nie tylko od postępu w zakresie technologii, ale też od skuteczności działań edukacyjnych i umiejętnego rozwiania wątpliwości natury etycznej. Podsumowanie aktualnego stanu wiedzy na temat genomiki oraz scharakteryzowanie stosunku pacjentów i lekarzy do tej metody było głównym celem przeglądu systematycznego, którego wyniki opublikowano w Journal of American Medical Association.

Są dowody na to, że poradnictwo genetyczne zazwyczaj nie wiąże się z pogorszeniem stanu psychicznego pacjentów, którzy z niego korzystają, nawet jeśli stwierdza się u nich podatność na wybrane choroby przewlekłe. Wiedza lekarzy i ich podopiecznych na temat możliwości genomiki jest skąpa, choć ogólne nastawienie do nowej dziedziny medycyny jest pozytywne. Pracownicy ośrodków podstawowej opieki zdrowotnej, które mają stanowić podstawowe medium popularyzacji medycyny gnomicznej, jednoznacznie wskazują na brak odpowiedniego przygotowania tego segmentu systemu ochrony zdrowia do wyznaczanych mu zadań. Poza brakiem infrastruktury i wystarczającej wiedzy na temat spektrum testów genetycznych, respondenci zwracają uwagę na tak ważne i drażliwe zagadnienia, jak ochrona prywatności i lęk przed dyskryminacją u osób z obciążeniami genetycznymi.

Podsumowując, nawet jeśli osiągnięcia medycyny genomicznej będą wykorzystywane w codziennej praktyce, to nastąpi to na drodze powolnej, wieloletniej ewolucji.

Opracowane na podstawie: JAMA / 2008-03-13