Farmakogenetyka w optymalizacji farmakoterapii

David E. Lanfear i Howard L. McLeod – Pharmacogenetics: using DNA to optimize drug therapy LINK: Am Fam Phys 2007;76:1179
W American Family Physician ukazał się interesujący artykuł przeglądowy poświęcony farmakogenetyce i jej roli w optymalizacji metod farmakoterapii.

Wykazano, że polimorfizm genów kodujących enzymy metabolizujące i transportujące leki lub też receptory, z którymi się łączą, odpowiada za około 95% różnic osobniczej odpowiedzi na leczenie. Postęp, który dokonał się w dziedzinie poznawania ludzkiego genomu, przełożył się na możliwość wykorzystania genetyki do prognozowania skuteczności farmakoterapii.

Obecnie praktyczne zastosowanie farmakogenetyki ogranicza się do leków o wąskim spektrum zastosowań klinicznych, w tym przeciwnowotworowych, przeciwdepresyjnych i warfaryny.

Jednym z najlepiej poznanych przykładów aplikacji farmakogenetyki w praktyce klinicznej jest genotypowanie metylotransferazy tiopurynowej – enzymu odpowiedzialnego za degradację azatiopryny i merkaptopuryny. Osoby z genetycznie uwarunkowanym niedoborem tego enzymu są narażone na potencjalnie śmiertelne powikłania hematologiczne przy leczeniu przeciwnowotworowym.

Kolejnym ciekawym zastosowaniem farmakogenetyki jest prognozowanie skuteczności wybranych leków przeciwbólowych, przeciwdepresyjnych i przeciwwymiotnych, na podstawie analizy polimorfizmu enzymu CYP2D6.

Innym perspektywicznym polem badawczym jest analiza polimorfizmu genów kodujących receptory dla leków. W praktyce badany jest między innymi receptor ADRB2, warunkujący skuteczność wziewnych beta-agonistów.

Wydaje się, że największą przeszkodą na drodze do rozwoju praktycznych zastosowań farmakogenetyki nie będzie już technologia genotypowania, dość dobrze opracowana i względnie niedroga, ale precyzyjne zdefiniowanie fenotypów odpowiedzi na leki oraz czynniki „społeczne”, związane z bezpieczeństwem informacji i akceptacją metody przez samych pacjentów.

Opracowane na podstawie: American Family Physican / 2007-10-15