Era postgenomiczna i jej wpływ na praktykę medyczną

Heribert Schunkert i Bjorn Mayer – In transition: from family history into the post-genomic era Am Heart J 2006;152:204
W American Heart Journal zwraca uwagę przewrotny komentarz Schunkerta i Mayera, do oryginalnego badania autorstwa Horne i wsp., opublikowanego w tym samym wydaniu czasopisma. Z pracy wynika, że szczegółowe wywiady chorobowe są wiarygodnym narzędziem oceny ryzyka wczesnego zgonu z powodu incydentów wieńcowych u osób rodzinnie obciążonych chorobą wieńcową. Przydatność badania podmiotowego była największa w przypadku osób, których krewni zachorowali na serce przed 65 rokiem życia. Co ciekawe, wywiady pozwalały na ocenę ryzyka incydentów wieńcowych także u krewnych drugiego stopnia.

W komentarzu, Schunkert i Mayer zwracają uwagę na paradoks polegający na tym, że praca uwydatniająca rolę tradycyjnego narzędzia diagnostycznego, wywiadów chorobowych, ukazuje się w erze postgenomiki, w której podstawą prognozowania ma być analiza DNA. Dotychczasowe badania molekularno-genetyczne, w których próbowano ustalić zależność pomiędzy polimorfizmem DNA a zawałem serca, były niejednoznaczne. Czy oznacza to, że tradycyjna medycyna ma wciąż wyższość nad analizą materiału genetycznego?

Prawdopodobnie nie. Do metodyki pracy Horne i wsp. można mieć zastrzeżenia. Jest to badanie epidemiologiczne, oparte na nie dość wiarygodnych rejestrach, pochodzących częściowo z pierwszej połowy XX wieku.

Zdaniem autorów komentarza, przyszłość należy do biologii molekularnej. Już teraz dysponuje ona tanimi metodami, pozwalającymi na szybką analizę licznych polimorfizmów DNA. Problemem jest wciąż interpretacja zmian w materiale genetycznym, a więc zidentyfikowanie tych zmian, które mają rzeczywisty wpływ na ryzyko zdarzeń zdrowotnych. W opinii Schunkerta i Mayera obecnie trwa okres przejściowy pomiędzy erą medycyny tradycyjnej a erą postgenomiczną.

Opracowane na podstawie: American Heart Journal / 2006-09-01