Genomika – świetlana przyszłość, ale wciąż szara rzeczywistość

Wendy S. Rubinstein i Hemant K. Roy – Practicing medicine at the front lines of the genomic revolution Arch Intern Med 2005;165:1815
Jest stanowczo za wcześnie na bezkrytyczny zachwyt osiągnięciami genomiki, przestrzegają Rubinstein i Roy w artykule opublikowanym w Archives of Internal Medicine. Są już wprawdzie pierwsze sukcesy w postaci zdefiniowania genów zwiększających ryzyko mukowiscydozy, choroby Huntingtona czy raka piersi (BRCA1 i BRCA2), jednakże większość częstych chorób jest wynikiem interakcji pomiędzy licznymi czynnikami genetycznymi i środowiskowymi, toteż wymyka się prostym prawom dziedziczenia Mendla.

Przyszłość genomiki jest bez wątpienia dobra, jednak obecnie oczekiwania wobec niej są znacznie większe niż możliwości. Zwraca uwagę bardzo mała powtarzalność wyników badań z tej dziedziny. Jeśli nawet wnioski (zwykle optymistyczne) z pierwszych prac są potwierdzane przez kolejnych autorów, to często dotyczą zależności o niewielkim znaczeniu klinicznym (o niewielkim wpływie na ryzyko choroby), o małej częstości występowania lub o niewielkim wpływie na fenotyp choroby (np. objawy hemochromatozy wystąpią tylko u 1% homozygot pod względem genu HFE, uznanego swego czasu za przełom w rozpoznawaniu tego schorzenia). Część występowania genów lub ich produktów (na przykład wariantu apolipoproteiny apo E4 w chorobie Alzheimera) znacząco podwyższa względne ryzyko wystąpienia choroby w populacji. Wartość diagnostyczna niektórych już używanych testów jest wciąż niezadowalająca (przykładowo jedynie 48-procentowa pozytywna wartość predykcyjna dla testu na obecność apo E4). Ponadto, możliwość rozpoznania nierzadko nie idzie w parze z możliwością zastosowania leczenia (jeszcze raz przykład apo E4).

Podsumowując, lekarze praktycy i ich pacjenci mają pełne prawo do zachowania zdrowego dystansu do aktualnych osiągnięć genomiki.

Opracowane na podstawie: Jama Internal Medicine / 2005-09-12