Opieka zdrowotna „szyta na miarę” – przykład z USA

Wylie Burke – Taking family history seriously Ann Intern Med 2005;143:388
W literaturze medycznej coraz częściej propaguje się koncepcję zindywidualizowanej opieki zdrowotnej, w której ocena osobniczej podatności na choroby byłaby punktem wyjścia do „szytych na miarę” działań prewencyjnych. O tym, jak trudne może być wprowadzenie w życie powyższych idei, pisze Wylie Burke w Annals of Internal Medicine.

Za przykład posłużył amerykański program wczesnego wykrywania mutacji BRCA, wiążących się z podwyższonym ryzykiem raka piersi i jajnika. Medycyna dysponuje w miarę niezawodną i dostępną metodą wykrywania BRCA oraz skuteczną, choć inwazyjną profilaktyką obu nowotworów (profilaktyczna mastektomia lub usunięcie jajników, chemoprewencja przy użyciu tamoksyfenu bądź agresywny nadzór onkologiczny).

Możliwa jest łatwa identyfikacja grupy wysokiego ryzyka mutacji BRCA, do której należy około 2% kobiet. Wystarczą szczegółowe wywiady rodzinne dotyczące występowania obu nowotworów u krewnych pierwszego i drugiego stopnia, wieku zachorowania oraz przypadków raka obu piersi/jajników.

Tu medycyna szyta na miarę napotyka jednak na przeszkody. Lekarze pierwszego kontaktu, których rola w interwencji jest trudna do przecenienia, nie są odpowiednio zmotywowani do zbierania wywiadów rodzinnych. Ma to podłoże zarówno finansowe, jak i czysto praktyczne, związane z brakiem czasu.

Czułość testów na potwierdzenie obecności mutacji BRCA nie przekracza 90%, co wiąże się z ryzykiem wyników fałszywie ujemnych. Ponadto, w 13% przypadków stwierdza się mutacje, których znaczenie kliniczne nie jest znane. Na koniec, kobiety, u których wykryto mutacje, rzadko decydują się na proponowane im obciążające metody profilaktyki. Podany przykład wskazuje, jak długa droga prowadzi od teorii do praktyki medycznej.

Opracowane na podstawie: Annals of Internal Medicine / 2005-09-06