Postępy w analizie genomu ludzkiego – perspektywy dla medycyny i farmacji

T.Kreiner, K.Tillman Buck – Moving toward whole-genome analisis: A technology Perspective AmJHealth-Syst Pharm, 2005,62:296
Na łamach American Journal of Health-System Pharmacy przedstawiono obszerny artykuł poświęcony perspektywom analizy genomu w medycynie i farmacji.

Ludzki genom jest bardzo skomplikowaną strukturą zawierającą 25 do 30 tysięcy genów, stanowiących jedynie 1,5% całkowitej objętości DNA. Występowanie wielu chorób uwarunkowane jest genetycznie. Oprócz chorób dziedziczonych jednogenowo (np. hemochromatozy), większość schorzeń ma etiologię wielogenową, a ich ujawnienie zależy od interakcji genów i środowiska (np. nowotwory, cukrzyca, choroby układu krążenia). Autorzy pracy przedstawiają najnowszą metodę analizy genetycznej – technologię mikromatryc (High-denisity-microarray technology) oraz perspektywy wynikające z jej zastosowania.

W wyniku analizy ekspresji genów możliwe jest rozpoznawanie poszczególnych typów danego schorzenia, (które mogą mieć podobne objawy kliniczne), a tym samym dobór odpowiedniej terapii. Autorzy jako przykład podają zidentyfikowanie nowej postaci białaczki o złym rokowaniu i małej podatności na standardowo stosowaną terapię.

Zastosowanie w praktyce farmakogenetyki, uwzględniającej genetycznie uwarunkowane różnice w farmakodynamice i farmakokinetyce leków, pozwoliłoby na bardzo duże zidywidualizownie terapii, w wyniku czego można osiągać lepsze efekty terapeutyczne oraz ograniczyć działania niepożądane. Szczególnie istotne wydaje się to w chemioterapii nowotworów. W makroskali indywidualizacja terapii uwzględniająca farmakogenetykę pozwoliłaby na duże ograniczenie wydatków ponoszonych na opiekę zdrowotną.

Autorzy pracy przedstawiają również korzyści wynikające z określenia genomu dla każdego człowieka. Umożliwiłoby to określenie obciążeń genetycznych wystąpienia różnych schorzeń (np. cukrzycy, nowotworów, choroby Alzhaimera). Wykorzystując tą wiedzę można by wdrożyć odpowiednie postępowanie profilaktyczne jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów. Istnieją jednak poważne problemy etyczne z tym związane, jak choćby dyskryminacja w związku z obciążeniami genetycznymi. Mimo to zdaniem autorów rozwój analizy genetycznej będzie mieć bardzo poważne skutki kliniczne, ekonomiczne i społeczne dla medycyny i farmacji.

Opracowane na podstawie: American Journal of Health-System Pharmacy / 2005-02-01