Czy nadciśnienie zależy tylko od naszych genów?

Friedrich C. Luft – Geneticism of essential hypertension Hypertension 2004;43:1155
W ostatnich latach coraz większą uwagę przywiązuje się do genetycznych podstaw powstawania i rozwoju nadciśnienia tętniczego. Friedrich Luft na łamach czasopisma Hypertension przedstawia obecny stan wiedzy na temat związków między genotypem człowieka a ryzykiem wystąpienia nadciśnienia tętniczego, z pewną dozą krytycyzmu komentując przekonania niektórych badaczy o rychłej poprawie możliwości diagnostyki i leczenia nadciśnienia, jakie ma przynieść genetyka.

Autor przypomina termin „genetyzm” (geneticism), stworzony już w 1961 roku przez Medawara dla określenia przekonania, że możliwe jest dokładne przewidzenie rozwoju i przyszłych chorób człowieka na podstawie jego genotypu. Różnice genotypowe między poszczególnymi osobnikami mogą zależeć od odosobnionej mutacji pojedynczego genu, jego polimorfizmu oraz odmiennych interakcji między wieloma genami.

Istnieją pojedyncze mutacje powodujące nadciśnienie tętnicze, są one jednak rzadkim zjawiskiem i nie można nimi tłumaczyć zdecydowanej większości przypadków nadciśnienia. Duże nadzieje wiązano z poznaniem polimorfizmu niektórych genów, jak na przykład genu kodującego wytwarzanie enzymu konwertującego angiotensynę (ACE) oraz polimorfizmu genu dla angiotensynogenu. Według autora, wyniki dotychczasowych badań skłaniają jednak do stwierdzenia, że proces powstawania i rozwoju nadciśnienia tętniczego jest o wiele bardziej złożony i różnice w budowie oraz w funkcji kilku genów nie wyjaśniają przyczyny nadciśnienia.

Autor krytycznie odnosi się do populacyjnych metod porównawczych, stosowanych w badaniach nad identyfikacją genów odpowiedzialnych za nadciśnienie – według niego, znacznie więcej informacji można uzyskać, badając grupy osób spokrewnionych. W jednym z niedawnych badań nad 767 rodzinami z jedno i dwujajowymi bliźniętami ustalono np., że komponenty genetyczna i środowiskowa determinują odpowiednio 46% i 31% zmienności wartości ciśnienia.

W podsumowaniu F. Luft stwierdza, iż nie wie, czy uda się kompleksowo poznać genetyczny mechanizm regulacji ciśnienia tętniczego, ale na pewno należy prowadzić badania w tym kierunku.

Opracowane na podstawie: Hypertension / 2004-06-06

Dodaj komentarz