Kardiologiczna ocena krewnych osób zmarłych z powodu zespołu nagłej śmierci arytmicznej

E. Behr i wsp – Cardiological assessment of first-degree relatives in sudden arrhythmic death syndrome Lancet 2003;362:1457
Jak pokazują dane epidemiologiczne z Wielkiej Brytanii, w grupie  osób bez rozpoznanej choroby sercowo-naczyniowej pomiędzy 16 a 64 r.ż. notuje się 11 przypadków nagłej śmierci sercowej/100000 rocznie, z czego u 4.1% nie udaje się wyjaśnić przyczyny w badaniu kardiologicznym i toksykologicznym. Wśród potencjalnych powodów należy rozważyć choroby uwarunkowane genetycznie, jak np. zespół wydłużonego QT, który wywołuje dysfunkcję elektrofizjologiczną bez zmian strukturalnych mięśnia serca.

Behr i wsp. w krótkim doniesieniu na łamach The Lancet przedstawili charakterystykę grupy krewnych pierwszego stopnia należących do rodzin 32 osób z niewyjaśnioną nagłą śmiercią sercową (autorzy proponują termin: zespół nagłej śmierci arytmicznej, sudden arrhythmic death syndrome, SADS). Większość z 32 zmarłych nagle chorych stanowili młodzi mężczyźni (23 osoby, 72%). Ocenie kardiologicznej poddało się 109 (74%) z grupy 147 krewnych pierwszego stopnia osób zmarłych. Wykonano u nich: elektrokardiogram, echokardiogram, 24-godzinny zapis EKG metodą Holtera oraz test wysiłkowy.

W 7 (22%) rodzinach rozpoznano dziedziczną chorobę serca: u 4 osób zespół wydłużonego QT, u 1 niestrukturalną elektrofizjologiczną chorobę serca, u 1 dystrofię miotoniczną, u 1 kardiomiopatię przerostową.

Autorzy zwracają uwagę na fakt, że ze względu na trudności w dotarciu do rodzin, w których wystąpił SADS, ważne jest włączenie w proces diagnostyczny lekarzy rodzinnych oraz rejonowych kardiologów. Rodzinom zaś powinno się oferować specjalistyczną ocenę w ośrodkach z doświadczeniem w zakresie leczenia dziedzicznych chorób serca.

Opracowane na podstawie: Lancet / 2003-11-01