Fenotyp i genotyp lipoproteinowy związany z długowiecznością

Nir Barzilai i wsp – Unique lipoprotein phenotype and genotype associated with exceptional longevity JAMA 2003;290:2030
W Journal of American Medical Association ukazały się wyniki próby identyfikacji swoistych czynników biologicznych i genetycznych związanych z występowaniem długowieczności u ludzi. Osoby wyjątkowo długowieczne znacznie rzadziej cierpią na choroby związane z wiekiem: choroby sercowo-naczyniowe, cukrzycę, demencję czy nowotwory.

Barziali i wsp. podjęli próbę identyfikacji genetycznych czynników warunkujących długowieczny fenotyp. W tym celu przeprowadzili analizę porównawczą 213 probantów – długowiecznych aszkenazyjskich Żydów (średni wiek 98.2 roku) należących do izolowanej z przyczyn historycznych, etnicznych i religijnych społeczności (liczbę jej założycieli ocenia się na kilka tysięcy). Badano także ich potomków (n=216, średni wiek 68.3 roku) oraz dwie grupy kontrolne dobrane pod względem wieku: pierwsza rekrutujaca się z aszkenazyjskich Żydów (n=258, średni wiek 71.3 roku), druga – z uczestników badania Framingham Offspring Study (n=589, średni wiek 67.8 roku).

Analiza profilu lipidowego uczestników badania wykazała, że niezależnie od poziomu LDL i HDL w surowicy oraz poziomu apolipoprotein A1 i B, probanci mają wyraźnie większe rozmiary cząsteczek lipoprotein wysokiej (HDL) i niskiej (LDL) gęstości, w porównaniu z obiema grupami kontrolnymi (p=0.001 dla obydwu). Fenotyp ten był również typowy dla potomków probantów. Retrospektywna analiza genotypów wykazała, że w porównaniu do grup kontrolnych, wśród probantów i ich potomków znacznie częściej (p<0.001) występuje homozygotyczność kodonu 405V (walina, genotyp VV) alleli kodujących białko transportujące ester cholesterolu (cholesteryl ester transfer protein, CETP), biorące udział w syntezie cząsteczek lipoprotein.

Autorzy badania sugerują, że wielkość cząsteczek lipidowych podlega dziedziczeniu i może warunkować zdrowy, długowieczny fenotyp.

Opracowane na podstawie: JAMA / 2003-10-15