Odkryto przyczynę progerii

Brian Vastag – Cause of progeria`s premature aging found JAMA 2003;289:2481
W drugiej połowie kwietnia br. pojawiły się jednocześnie w Science i Nature doniesienia dwóch grup badaczy z Francji i USA o przyczynie progerii (zespołu Hutchinson-Gilford), niezwykle rzadkiego schorzenia polegajacego na przedwczesnym starzeniu się.

Dzieci z progerią dożywają średnio 13 lat, a przyczyną zgonu są choroby związane z nasiloną miażdżycą, czyli udar mózgu lub zawał serca.

Badania prowadzono od pięciu lat na komórkach uzyskanych od 23 osób. Naukowcy wykryli mutację genową (zamiana pojedynczego nukleotydu cytozynowego na tyminowy) w genie LMNA w chromosomie 1. u chorych. Syntetyzowane na matrycy zmutowanego fragmentu DNA defektywne białko – lamina A, nie wypełnia zadanej roli stabilizatora błon jądrowych. Badania genomu rodziców dzieci z progerią nie wykazały mutacji somatycznych.

Dokonano niezwykłego odkrycia, że mutacja genowa zachodzi w pojedynczym plemniku w procesie spermatogenezy – czyli wyłącznie w materiale genetycznym przekazywanym od ojca. Prawdopodobieństwo, że ów plemnik zapłodni komórkę jajową jest bardzo małe. Notuje się 1 przypadek progerii na 8 milionów urodzeń.

Progeria nie jest zatem chorobą dziedziczną w tradycyjnym tego słowa rozumieniu. Wkrótce powinny pojawić się diagnostyczne testy genetyczne, prace nad możliwościami leczenia progerii są już rozpoczęte. Odkrycie jest szczególnie doniosłe także dlatego, że pozwoli na rozpoczęcie badań nad rolą mutacji genowych w miażdżycy oraz nad takimi wariantami genu LMNA, które zamiast skracać, mogłyby wydłużyć życie.

Opracowane na podstawie: JAMA / 2003-05-21